【最初に結論】不妊治療で障害のある子どもが生まれる確率は高くなる？

【最初に結論】不妊治療で障害のある子どもが生まれる確率は高くなる？

最初に知っておきたいのは、不妊治療を受けたからといって、障害のある子どもが生まれると決まっているわけではないということだ。

一方で、体外受精や顕微授精による妊娠について、先天異常の発生率が自然妊娠と比べて高い可能性を示す研究もある。そのため、「不妊治療ならリスクは完全に同じ」と説明するのも正確ではない。

ここで区別しなければならないのが、次の3つである。

- 染色体異常：染色体の数や構造に違いがある状態。
- 先天異常：生まれつきの身体的な構造や機能の違い、病気など。
- 障害：身体、知的、精神、発達などに関係する多様な状態。

これらは重なる部分があるものの、同じ意味ではない。例えば、先天性疾患があっても日常生活に大きな支障がない場合がある一方、出生前の検査では把握できない発達上の特性が後から明らかになる場合もある。

一般的な先天異常の発生割合は？

こども家庭庁が運営する「妊娠中の検査に関する情報サイト」では、生まれつきの病気がある赤ちゃんの割合は約3〜5％と説明されている。また、そのうち染色体の病気は約25％とされる。

これは一般的な出生児についての目安であり、不妊治療を受けた人だけの数字ではない。加えて、先天異常の割合をそのまま障害のある子どもの出生確率と読み替えることもできない。

したがって、不妊治療による障害児出生率を単一の数字で示すことは難しい。治療法だけでなく、妊娠する女性の年齢、夫婦の遺伝的背景、妊娠・出産時の状況などを分けて考える必要がある。

出典：こども家庭庁「妊娠中の検査に関する情報サイト」。

【2024年最新統計】ART出生児8万6,473人から読み解く不妊治療の実態

2026年時点で確認できる重要な資料が、日本産科婦人科学会の「2024年ARTデータブック」である。

2024年に生殖補助医療（ART）によって生まれた子どもは8万6,473人だった。厚生労働省の2024年人口動態統計による出生数68万6,173人と比較すると、約12.6％に相当する。およそ8人に1人がARTによって生まれた計算だ。

この結果は、体外受精や顕微授精が一部の特殊な治療ではなく、多くの家庭に関係する医療になっていることを示している。ただし、出生児数の増加は障害の発生率の増加を意味しない。

2024年ARTデータの主要数値

日本産科婦人科学会の公表データをもとに、治療規模と出生児数を整理すると次のようになる。

特に注目したいのが、凍結胚・卵由来の出生児が8万3,088人に達している点だ。ART出生児の大部分は凍結融解胚を用いた治療によるものだった。

また、2024年の総治療周期数は前年の56万1,664周期から約2％減少した一方、出生児数は前年より1,436人増加した。治療周期数と出生児数は同じ意味の数字ではなく、採卵した年と実際に出産する年が異なるケースもあるため、単純な割り算で治療成績を評価することはできない。

これらの数字は日本産科婦人科学会のART登録データを集計したものであり、こども家庭庁の不妊症・不育症に関する情報でも紹介されている。

ARTに関係する要素と健康リスクの関係

この表で重要なのは、すべてのリスクを「不妊治療の副作用」という一つの言葉でまとめないことだ。染色体異常、多胎妊娠、先天性疾患は、それぞれ異なる仕組みで発生する。

【年齢・治療法別】体外受精と顕微授精で先天異常リスクは違う？

1．高齢妊娠と染色体異常の関係

不妊治療における重要なリスク要因の一つが女性の年齢である。

卵子は女性が胎児だった時期につくられ、その後、長い時間を経て排卵・受精に使われる。年齢を重ねるにつれて、卵子の染色体を正しく分配する仕組みに問題が生じる可能性が高くなり、染色体数の異常を持つ受精卵が増える傾向がある。

これは体外受精だけに起こる問題ではない。自然妊娠でも同じように関係する。

日本産婦人科医会が紹介する母体年齢別の資料では、ダウン症候群の出生頻度は年齢とともに上昇する。代表的な推計値を示すと次のようになる。

※年齢別の推計値は参照資料や算出条件によって異なる。ここでは日本産科婦人科学会の関連学術資料に示された数値を紹介している。

35歳を境に突然リスクが発生するわけではなく、年齢とともに段階的に変化する点も理解しておきたい。

また、40歳であってもダウン症候群の子どもが生まれる確率は約1.2％という推計になる。年齢によるリスクの上昇は重要だが、必ず染色体異常が起きるという意味ではない。

出典：日本産婦人科医会、日本産科婦人科学会の母体年齢別染色体異常に関する資料。

2．体外受精（IVF）と先天異常リスク

体外受精は、卵子と精子を体外で受精させ、培養した胚を子宮に戻す治療である。

自然妊娠とは受精の場所や胚の取り扱いが異なるため、体外での培養環境や胚の操作が赤ちゃんの健康に影響しないかという研究が続けられてきた。

2024年に医学誌「Congenital Anomalies」に掲載されたシステマティックレビュー・メタ解析では、50件の観察研究を分析し、ARTによる妊娠と自然妊娠の間で主要な先天異常の発生率に統計的な差が認められた。

同研究では、ART出生児の主要な先天異常の絶対リスクは約3.59％と報告され、自然妊娠と比較して相対的に約33％高いという結果だった。

ただし、この研究には重要な制約がある。対象となった研究は観察研究であり、治療を受けた夫婦と自然妊娠した夫婦の不妊原因、遺伝的背景、母体年齢などを完全に同じ条件にそろえられていない。

研究自体も、不妊の原因が報告されていない研究が50件中42件あったことや、研究間のばらつきが大きいことを限界として挙げている。

つまり、ARTと先天異常の関連を示す結果ではあるが、体外受精の操作がそのまま異常を引き起こしたと証明するものではない。

出典：Veeramaniら「Assisted reproduction and congenital malformations: A systematic review and meta-analysis」（2024年）。

3．顕微授精（ICSI）と染色体異常の関係

顕微授精は、細い針を用いて精子1個を卵子の細胞質内に直接注入する方法である。

通常の体外受精では、卵子の周囲に精子を置き、精子自身の受精能力によって受精が成立する。顕微授精は、精子の数が少ない場合や運動性に問題がある場合などに利用される。

気になるのは、自然な受精の過程を一部省略することで染色体異常が増えるのではないかという点だ。

日本産科婦人科学会の「産婦人科診療ガイドライン―婦人科外来編2023」では、顕微授精について、児の染色体異常や先天性形態異常の発生との関連はないとする報告がある一方、十分に解明されていないリスクが存在する可能性もあるとして、十分なインフォームドコンセントを求めている。

一方、2024年の前述のメタ解析では、顕微授精で生まれた児は体外受精で生まれた児と比較して、主要な先天異常のリスクが相対的に約9％高いという結果が報告された。

ただし、この差には男性不妊そのものの影響が関係している可能性もある。精子の形成に関係する遺伝的要因や夫婦の不妊原因を十分に分離できていないため、顕微授精の注入操作だけを原因と判断することはできない。

顕微授精が必要な場合に、漠然と治療を恐れるよりも、なぜその方法が選ばれているのか、男性側の検査で追加確認すべきことがあるかを医師に聞くことが現実的な対応となる。

【出生前診断・PGT-A】不妊治療の不安を減らす検査と限界

不妊治療を経て妊娠した場合、赤ちゃんの染色体や先天性疾患について調べる方法がある。代表的なのが、着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）と出生前検査のNIPTだ。

ただし、この2つは検査する時期も目的も異なる。

PGT-Aは受精卵の染色体数を調べる検査

PGT-Aは、胚盤胞から細胞の一部を採取し、染色体の数的異常がないかを調べる検査である。

染色体数に異常がないと判定された胚を優先して移植することで、染色体異常に起因する流産を減らすことなどが期待されている。

厚生労働省の資料では、反復してARTが不成功となった人、反復流産の人、夫婦のいずれかに染色体構造異常がある人などが検査の対象として説明されている。

ただし、PGT-Aには次のような限界がある。

- 胚の一部の細胞を調べるため、胚全体の染色体状態を完全に把握できるとは限らない。
- モザイクと呼ばれる、異なる染色体状態の細胞が混在するケースがある。
- 胚生検による影響や判定不能の可能性がある。
- 染色体数に異常がないと判定されても、すべての先天性疾患を排除できるわけではない。

日本の生殖医療ガイドラインでは、PGT-Aを併用することによって累積妊娠率や累積出生率が改善するという明確な証拠はないとされている。一方、反復流産の症例では流産回避を目的とした利用に有用性が示されている。

したがって、PGT-Aは誰もが受ければよい検査ではなく、医学的な適応と期待できる利益、費用や検査の限界を理解したうえで選択する必要がある。

NIPTは妊娠中に染色体疾患の可能性を調べる検査

NIPTは、妊婦の血液に含まれる胎児由来のDNA断片を分析し、特定の染色体疾患の可能性を調べる非確定的検査である。

日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が認証する施設では、主に次の3疾患を検査対象としている。

- 21トリソミー（ダウン症候群）
- 18トリソミー
- 13トリソミー

NIPTは採血による検査であり、妊娠初期から受けられることが特徴だ。しかし、陽性という結果が出ても、赤ちゃんに染色体疾患があると確定したわけではない。

必要に応じて羊水検査や絨毛検査などの確定的検査を行い、診断を確認することになる。

加えて、NIPTで陰性となっても、すべての先天性疾患や発達障害が否定されるわけではない。検査対象外の染色体異常や、染色体以外の原因による病気も存在するからだ。

こども家庭庁の情報サイトでも、出生前検査には調べられることと調べられないことがあると説明されている。

遺伝カウンセリングは検査を受ける前から利用できる

出生前検査を考えるとき、検査の精度だけに注目するのは十分ではない。

検査結果をどう受け止めるのか、陽性だった場合に何を確認するのか、どのような支援を受けられるのかまで考える必要がある。

日本産科婦人科学会の産科診療ガイドラインでは、染色体・遺伝子検査について、遺伝カウンセリングを行った後にインフォームドコンセントを得て実施することが示されている。

遺伝カウンセリングでは、次のような相談ができる。

- 年齢や家族歴から考えられる染色体異常のリスク
- NIPTや羊水検査で分かること、分からないこと
- 検査の精度と偽陽性・偽陰性の可能性
- 検査結果が陽性だった場合の対応
- 生まれつきの病気がある子どもに対する医療・福祉支援

こども家庭庁の出生前検査情報サイトによれば、NIPTの認証施設では、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどによる相談体制が整備されている。

検査を受けるかどうか決めていない段階でも相談できるため、漠然とした不安を抱えている人にとっても利用価値がある。

【多胎妊娠・低出生体重児】不妊治療で注意したいもう一つのリスク

不妊治療と赤ちゃんの健康を考える際、染色体異常だけでなく、多胎妊娠にも目を向ける必要がある。

複数の胚を同時に移植すると、双子や三つ子などの多胎妊娠になる可能性がある。多胎妊娠では単胎妊娠と比べて早産や低出生体重児のリスクが高くなる。

厚生労働省の母性健康管理に関する情報でも、多胎妊娠は流産・早産、妊娠高血圧症候群、胎児発育遅延、低出生体重児などのリスクが高いと説明されている。

単一胚移植（SET）が重視される理由

多胎妊娠を減らすために重要な選択肢が、単一胚移植（SET）である。

これは、1回の胚移植で戻す胚を1個にする方法だ。複数の胚を移植する場合と比べ、多胎妊娠を減らすことが期待できる。

2024年の日本産科婦人科学会ARTデータでは、凍結融解胚移植における単一胚移植率は83.8％だった。一方、同データのART全体の多胎率は約4.15％と報告されている。

単一胚移植を行っても、一つの胚が分裂して一卵性双胎になる可能性は残る。そのため、多胎妊娠を完全に防止できるわけではない。

それでも、移植する胚の数を適切に管理することは、母体と赤ちゃんの安全を考えるうえで重要な判断材料になる。

【不妊治療で後悔する理由】障害のある子どもの出産後に感じる不安と実態

「不妊治療をして後悔した」という言葉には、いくつかの異なる意味が含まれている。

障害のある子どもが生まれたことへの不安、治療を続けたことへの迷い、経済的な負担、夫婦関係の変化、育児への疲労などは、それぞれ別の問題である。

これらをすべて同じ「後悔」として扱うと、不妊治療を経験した人が実際に抱えている問題を見誤ってしまう。

1．治療を続けても妊娠・出産に至らない精神的負担

不妊治療は、治療を始めれば必ず妊娠できるというものではない。

採卵、受精、胚培養、移植、妊娠判定という過程を繰り返すなかで、期待と落胆を経験する人もいる。

特に、年齢による妊娠率の低下を意識している場合、治療を休むこと自体が不安につながることもある。

治療の終了時期を決められず、身体的にも精神的にも疲れてしまうことが、治療後に振り返った際の後悔につながる場合がある。

2．治療費や仕事との両立が難しい

2022年4月から不妊治療の保険適用が拡大されたものの、治療内容や年齢、回数、先進医療の利用などによって自己負担は異なる。

また、費用だけではなく、採卵や胚移植に合わせた通院、検査の予定、身体の状態などを仕事と調整する必要がある。

こども家庭庁の関連資料では、仕事と不妊治療を両立できなかった人は26.1％とされている。

厚生労働省の調査では、両立が難しい理由として、通院回数の多さが53.5％、精神面の負担が51.4％、通院時間や仕事の日程調整の難しさが35.9％という結果も報告されている。

こうした負担は、妊娠の成否とは別に、治療そのものを後悔する原因になり得る。

3．夫婦間で治療に対する考え方が違う

不妊治療では、夫婦が同じ希望を持っているとは限らない。

一方はできるだけ治療を続けたいと考え、もう一方は身体的・経済的負担から休止を望むこともある。

また、顕微授精やPGT-Aなど、医学的な選択肢が増えるほど、どこまで治療を行うのかという判断も複雑になる。

妊娠できた後も、出生前検査を受けるかどうか、結果が出た場合にどう向き合うかなど、夫婦で話し合うテーマは続く。

4．障害のある子どもが生まれた後に感じる不安

出産後に子どもの病気や障害が判明した場合、親が不安や戸惑いを感じることはある。

医療的ケアが必要になるのか、療育や通院をどうするのか、仕事を続けられるのか、将来の生活をどう支えるのかなど、考えなければならない問題が増えるためだ。

不妊治療を受けたことと、出産後の不安を直接結び付けることはできない。子どもの健康状態に関する悩みと、医療・福祉・経済面の支援不足が重なっている場合もある。

また、親が疲労や不安を感じることと、子どもを大切に思う気持ちは両立する。出産後の気持ちを単純に「治療を後悔している」と決めつけるべきではない。

不妊治療の後悔に関する公的データの見方

日本産科婦人科学会のARTデータブックは、治療周期数や妊娠・出生の実績を集計する資料であり、障害のある子どもを出産した親の後悔率を調べた調査ではない。

そのため、「不妊治療をして障害のある子どもが生まれた人の何％が後悔している」という数字を、ART出生児数から計算することはできない。

現実的には、治療前の説明が十分だったか、夫婦で希望を共有できていたか、治療を続けるための支援があったか、出産後の医療・福祉につながれるかという点が、治療を振り返る際の重要な要素になる。

【プロの結論】不妊治療で後悔しないために確認したい6つの判断基準

不妊治療を受けるかどうかは、医学的なリスクだけで決められるものではない。妊娠を望む気持ち、治療による負担、年齢、費用、将来の家族生活を総合的に考える必要がある。

特に、次の6項目を治療開始前や治療方針を変更するタイミングで確認しておきたい。

1．不妊の原因を夫婦それぞれについて調べる

女性側だけでなく、男性側にも不妊の原因がないか確認する。顕微授精が必要な場合は、その医学的理由や追加検査の必要性について説明を受ける。

2．年齢に応じた染色体異常リスクを理解する

母体年齢によって染色体異常の確率は変化する。一般的な数字だけで判断せず、自分の年齢や既往歴に基づいた説明を受ける。

3．体外受精と顕微授精の違いを理解する

治療法の選択理由を確認し、期待できる効果とリスクを比較する。顕微授精を必要とする理由がある場合には、自然受精との違いについても質問しておく。

4．PGT-Aの必要性と限界を確認する

PGT-Aを受ければ健康な子どもが生まれると保証されるわけではない。適応、胚生検の影響、モザイク判定、累積出生率への影響を確認する。

5．出生前診断を受けるかどうかを夫婦で考える

NIPTなどの出生前検査は、受けること自体が義務ではない。検査で何を知りたいのか、結果が出た場合にどのような選択肢があるのかを事前に話し合う。

6．出産後の支援体制まで調べておく

医療的ケアが必要な場合の受診先、療育、自治体の相談窓口、福祉制度などを把握しておく。妊娠することだけでなく、子どもと生活することまで考えた準備が大切だ。

治療の選択に迷ったときは、担当医だけでなく、生殖医療専門医、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーなどの専門家に相談する方法もある。

大切なのは、リスクをゼロにすることを目標にするのではなく、分かっているリスクと分からないことを理解し、自分たちが納得できる選択をすることだ。

【不妊治療と障害のある子どもへの不安】に関するよくある質問（FAQ）

Q1：不妊治療をすると障害のある子どもが生まれやすくなりますか？

A1：一部の研究では、ARTによる出生児の主要な先天異常が自然妊娠より多いという関連が報告されています。ただし、母体年齢や夫婦の不妊原因などの影響を完全に除外できておらず、治療が直接の原因だと証明されたわけではありません。

Q2：体外受精と自然妊娠では、先天異常の確率が違いますか？

A2：2024年のメタ解析では、ART出生児の主要な先天異常の絶対リスクは約3.59％と報告されています。ただし、対象や定義が限定された研究結果であり、すべての体外受精に共通する確定的な発生率ではありません。

Q3：顕微授精をすると染色体異常が増えますか？

A3：顕微授精と先天異常との関連を示す研究はありますが、顕微授精の操作だけが原因とは証明されていません。男性不妊に関連する遺伝的背景なども考慮する必要があります。

Q4：40歳以上で不妊治療を受けると障害児が生まれる確率は高くなりますか？

A4：女性の年齢が高くなると、卵子の染色体異数性や流産のリスクが上昇します。ただし、40歳以上で妊娠したからといって、障害のある子どもが生まれると決まるわけではありません。年齢に応じたリスク評価と出生前検査について相談することが大切です。

Q5：PGT-Aを受ければ障害のある子どもが生まれるのを防げますか？

A5：防げると保証することはできません。PGT-Aは胚の染色体数的異常を調べる検査であり、すべての遺伝性疾患や先天性疾患を発見するものではありません。また、検査結果にも限界があります。

Q6：NIPTで陰性なら赤ちゃんに障害はありませんか？

A6：いいえ。NIPTは主に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの可能性を調べる検査です。陰性でも、それ以外の染色体疾患、先天性疾患、発達障害などがないと保証することはできません。

Q7：不妊治療で障害のある子どもが生まれた場合、治療を後悔する人は多いですか？

A7：障害のある子どもを出産した親の後悔率を示す信頼できる全国統計は、ARTの出生統計からは分かりません。治療の負担や出産後の不安は個人によって異なり、子どもの健康状態だけで親の気持ちを判断することもできません。

Q8：不妊治療を始める前に遺伝カウンセリングを受けるべきですか？

A8：染色体異常や家族歴が気になる場合、年齢に伴うリスクを知りたい場合、PGT-Aや出生前検査を検討している場合には有用です。検査を受けると決めていなくても、専門家に相談できます。

不妊治療と障害のある子どもの出生について考えるとき、最も重要なのは、治療法だけを原因として判断しないことだ。

2024年にはARTによって8万6,473人が生まれ、日本の出生児全体の約12.6％を占めた。一方、出生前検査に関する公的情報では、一般的な先天性疾患の発生割合は約3〜5％と説明されている。

医学研究では、体外受精や顕微授精と先天異常との関連を示す報告があるものの、母体年齢や不妊原因など複数の要因が関係しており、治療そのものとの因果関係は一律には判断できない。

PGT-AやNIPTは、赤ちゃんの健康状態について情報を得るための選択肢だが、すべての病気や障害を予測できる検査ではない。遺伝カウンセリングを通じて、それぞれの検査の目的と限界を理解することが重要になる。

また、不妊治療の後悔は、障害のある子どもの出産だけで決まるものではない。治療費、通院、仕事との両立、夫婦の考え方、出産後の支援など、さまざまな事情が関係する。

不妊治療を受けることも、治療を休むことも、検査を受けることも、受けないことも、本人とパートナーが十分な情報を得て決めるべき選択である。

不安を一人で抱え込最初に、医師や遺伝カウンセラーに具体的な疑問を伝えながら、自分たちが納得できる妊娠・出産への道筋を考えていくことが、将来の後悔を減らすための第一歩となる。

主な参考資料・情報源

- 日本産科婦人科学会「2024年ARTデータブック」
- 日本産科婦人科学会「産婦人科診療ガイドライン―婦人科外来編2023」
- 日本産科婦人科学会「産婦人科診療ガイドライン―産科編2023」
- こども家庭庁「みんなで知ろう、不妊症不育症のこと」
- こども家庭庁「妊娠中の検査に関する情報サイト」
- 厚生労働省「PGT-A（着床前胚染色体異数性検査）について」
- Veeramani et al., Assisted reproduction and congenital malformations: A systematic review and meta-analysis, Congenital Anomalies, 2024.
- American Society for Reproductive Medicine, The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: A committee opinion, 2024.

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